김해오피 for Dummies
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A variant of ependymoma, usually located in the spinal wire, with tumor cells arranged in fascicles of variable width and cell density.
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SPG26 is an autosomal recessive sort of difficult spastic paraplegia characterized by onset in the main 2 a long time of life of gait abnormalities as a consequence of reduced limb spasticity and muscle mass weakness. Some sufferers have upper limb involvement.
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Any retinitis pigmentosa in which the cause of the disease is a mutation in the CERKL gene. [from MONDO]
An exceedingly unusual subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia style 3 with features of late-onset and little by little progressive cerebellar signals (gait ataxia) and eye movement abnormalities. Thus far, only 23 afflicted individuals happen to be explained from a person American loved ones of Norwegian descent.
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In adolescent-onset SCA7, the Preliminary manifestation is usually impaired eyesight, accompanied by cerebellar ataxia. In Individuals with Grownup onset, progressive cerebellar ataxia usually precedes the onset of visual manifestations. Though the rate of progression differs in both of these age teams, the eventual result for almost all impacted persons is lack of eyesight, serious dysarthria and dysphagia, as well as a bedridden condition with lack of motor Command. [from GeneReviews]
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